TESE+ICSI是何意?卵子捐赠+IVF是何意?克兰费尔特(XXY)是何意?XYY男性是何意?特纳(XO)是何意?名词解释一下?
以下是您提到的术语的详细解释:
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### **1. **TESE+ICSI****
- **TESE**(Testicular Sperm Extraction,睾丸取精术):
一种通过显微外科手术从男性睾丸中直接提取精子的技术,适用于无精症(如克兰费尔特综合征)或输精管阻塞的患者。
- **ICSI**(Intracytoplasmic Sperm Injection,卵胞浆内单精子注射):
在体外受精(IVF)过程中,将单个精子直接注射到卵子胞浆内以完成受精的技术,常用于精子数量极少或活力低的情况。
- **联合应用**:对克兰费尔特综合征等无精症患者,TESE提取少量精子后,通过ICSI实现受精,再移植胚胎至女性子宫。
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### **2. **卵子捐赠+IVF****
- **卵子捐赠**(Egg Donation):
使用健康女性捐赠的卵子(而非患者自身卵子)进行辅助生殖的技术,适用于卵巢功能衰竭(如特纳综合征)或遗传病高风险女性。
- **IVF**(In Vitro Fertilization,体外受精):
将卵子与精子在实验室培养皿中结合形成胚胎,再将胚胎移植到子宫内的技术,即“试管婴儿”。
- **联合应用**:特纳综合征患者因自身无卵子,需使用捐赠卵子与伴侣精子通过IVF形成胚胎,再植入自身子宫。
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### **3. **克兰费尔特(XXY)****
- **全称**:克兰费尔特综合征(Klinefelter Syndrome)
- **染色体组成**:男性多一条X染色体(47,XXY),发生率约1/600男性。
- **特征**:
- 睾丸发育不全、睾酮水平低、无精子或极少精子。
- 可能伴随乳房发育(男性乳房肥大)、身高较高、学习或社交困难。
- **生育问题**:90%以上患者无法自然生育,需依赖TESE+ICSI等辅助生殖技术。
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### **4. **XYY男性****
- **全称**:47,XYY综合征(XYY Syndrome)
- **染色体组成**:男性多一条Y染色体(47,XYY),发生率约1/1000男性。
- **特征**:
- 通常身高较高,多数无明显症状,部分可能出现轻度语言或运动发育延迟。
- 生育能力大多正常,但少数(10-20%)精子质量下降。
- **生育问题**:后代染色体异常风险略高于普通人群(需产前筛查)。
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### **5. **特纳(XO)****
- **全称**:特纳综合征(Turner Syndrome)
- **染色体组成**:女性缺失一条X染色体(45,X)或部分缺失(如嵌合型45,X/46,XX),发生率约1/2500女性。
- **特征**:
- 身材矮小、颈蹼(颈部皮肤松弛)、卵巢发育不全(条索状性腺,无卵子生成)。
- 可能伴随心脏畸形、甲状腺功能减退等问题。
- **生育问题**:99%患者无法自然生育,需通过卵子捐赠+IVF实现妊娠。
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### **总结对比表**
| **术语** | 全称/定义 | 关键特征或应用场景 |
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| **TESE+ICSI** | 睾丸取精术+卵胞浆内单精子注射 | 克兰费尔特综合征男性生育的唯一可能途径 |
| **卵子捐赠+IVF** | 使用捐赠卵子进行体外受精 | 特纳综合征女性生育的必需技术 |
| **克兰费尔特(XXY)** | 47,XXY染色体,男性性腺功能不全 | 睾丸小、无精症,需辅助生殖 |
| **XYY男性** | 47,XYY染色体,男性多一条Y染色体 | 多数生育正常,少数精子质量下降 |
| **特纳(XO)** | 45,X染色体,女性卵巢早衰 | 无卵子、需卵子捐赠,妊娠高风险 |
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